小児科×遺伝学　基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&A

内容紹介

近年、遺伝子検査の適応はがんだけでなく、神経疾患や自己炎症性疾患など多岐に広がっており、臨床遺伝専門医以外の医師も、検査の適切なタイミングや結果の読み方を理解する必要性が高まっています。

本書は、「わかる」と「使える」を目標に、小児科医が日常診療で直面する遺伝学の疑問に応える解説書になります。遺伝子と疾患の関係、検査結果の解釈、親御さんへの説明のコツなど、臨床現場で役立つ情報を簡潔にまとめ、Q&A形式により、忙しい診療の合間でも短時間で知識をキャッチアップできる構成です。

小児科医のみならず、遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医にも参考になる内容として、また、迷ったときに立ち戻ることができる一冊として、日常診療における判断力と説明力の向上に役立ちます。

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序文

この十数年のゲノム解析技術の進歩により、医学分野でのゲノム研究は飛躍的に進み、先天異常や発達障害、代謝疾患、免疫疾患など多くの小児疾患で、病態の背景にある「ゲノムの役割」が次々と明らかになってきました。ゲノム検査により診断が確定することで治療選択や予後の見通しが立ち、時にゲノム病態に直接的に基づく薬剤選択へとつながる場面も増えています。遺伝学の知識はもはや特殊な領域のものではなく、「普通の医療」の中で必要な基礎力となりつつあり、その重要性は今後さらに高まるでしょう。

一方で、遺伝学を体系的に学ぶ機会は決して多くありません。学生の頃に概念として触れても、実臨床で検査適応を考え、結果を解釈し、家族に説明する段階で、あらためて遺伝学の基本的な知識の必要性と難しさ（すなわち、遺伝学の魅力）に気づくことが少なくないはずです。遺伝子検査の適応が拡大しているいま、遺伝学を専門としない医療者も、用語を正しく理解し、知識をアップデートしていくことが求められています。また、臨床遺伝に関わる多様な職種の連携は不可欠であり、共通の言語をあやつって議論できることが診療の質を左右します。

本書は、日々の診療に直結する「わかる」と「使える」を目標に、Q&A形式で丁寧に整理しました。普段は何気なく使っている用語の意味やゲノム検査の特性を知ることで、どのような場面でどの検査を依頼し、結果をどう理解し、どのように説明するかを具体的に描けるようになります。さらに、臨床でしばしば遭遇する非典型例にも対応できる視点を盛り込みました。前半では遺伝学と遺伝子検査の概要をまとめ、後半では具体的な疾患を遺伝学の視点から解説しています。

遺伝子検査を行う際には、検査の説明をしたうえで同意を取得し、検体の採取から結果を解釈する過程があり、さらには患者・家族に説明するための一連の流れが必要になります。これらの過程には、通常の血液検査や画像検査では遭遇しない注意点があり、臨床現場で避けて通れません。本書のQ&Aは、そうしたポイントを先回りして取り上げ、初学者がつまずきやすい用語や概念を一つずつほどいていきます。

小児医療に関わる方のすべてにとって、遺伝学を学ぶことは、患者の診断や治療をよりよいものにするだけでなく、家族の理解を助け、将来の見通しを共に考える力にもつながります。いずれの章も経験豊富な先生方に執筆いただき、入門書として最適であると同時に、診療の現場でいつもそばに置き、迷ったときに立ち戻ることができる一冊を目指しました。進歩し続ける遺伝学を、一緒に歩むパートナーとして本書を活用していただければ幸いです。

2026年2月　加藤元博

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目次

1　臨床遺伝学
Q1　遺伝とは何でしょうか？
Q2　顕性遺伝（優性遺伝）・潜性遺伝（劣性遺伝）とは何でしょうか？
Q3　保因者とは何でしょうか？
Q4　遺伝カウンセリングの基本と注意点は？
Q5　家系図を書く際の注意点について教えてください
Q6　Dysmorphologyの診察のコツは何でしょうか？
Q7　小児に対する遺伝学的検査と結果報告の留意点は？
Q8　着床前診断・出生前診断の基準や説明のポイント
Q9　遺伝子解析において、研究と診療の違いはどこにあるでしょうか？
Q10　ゲノム医療推進法とは何でしょうか？
Q11　遺伝学的検査における偽陽性や偽陰性はどのように考えたらよいですか？

2　遺伝学の基本知識
Q12　DNAとは何ですか？
Q13　RNAはどのようにしてできるのでしょうか？
Q14　タンパク質はどのようにしてできるのでしょうか？
Q15　エピゲノムとは何でしょうか？
Q16　X染色体の不活化はどのようにして生じるのでしょうか？
Q17　ミトコンドリアとは何でしょうか？
Q18　遺伝子の変化はどのように記載すればいいでしょうか？
Q19　遺伝子変化があれば病的なのでしょうか？
Q20　優性阻害（ドミナントネガティブ）効果とは何でしょうか？
Q21　不均衡転座とは何でしょうか？
Q22　ヘテロ接合性の消失（LOH）とは何でしょうか？
Q23　病的なゲノム変化をもっていても発症しないことがあるでしょうか？
Q24　一塩基多型とは何ですか？
Q25　モザイクとは何でしょうか？
Q26　遺伝学に関するデータベースにはどのようなものがありかすか？

3　遺伝学的検査
Q27　どの検体を検査に出せばいいでしょうか？
Q28　遺伝子検査は保険診療で実施できますか？
Q29　核型分析とは何でしょうか？
Q30　FISH法とは何でしょうか？
Q31　ダイレクトシークエンス・サンガーシークエンスとは何でしょうか？
Q32　MLPA法とは何でしょうか？
Q33　マイクロアレイ検査とは何でしょうか？
Q34　次世代シークエンサーとは何でしょうか？
Q35　がんゲノムプロファイリング検査とは何でしょうか？
Q36　Liquid biopsyとは何でしょうか？

4　小児疾患と遺伝学的検査
Q37　トリソミー症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q38　ターナー症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q39　クラインフェルター症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q40　Beckwith-Wiedemann症候群とSilver-Russell症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q41　Prader-Willi症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q42　Angelman症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q43　Williams症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q44　Sotos症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q45　Noonan症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q46　Kabuki症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q47　筋ジストロフィーの遺伝学的検査について教えてください
Q48　結節性硬化症の遺伝学的検査について教えてください
Q49　脊髄性筋萎縮症の遺伝学的検査について教えてください
Q50　神経線維腫症1型の遺伝学的検査について教えてください
Q51　ミトコンドリア異常症の遺伝学的検査について教えてください
Q52　トリプレットリピート病の遺伝学的検査について教えてください
Q53　Gorlin症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q54　ムコ多糖症の遺伝学的検査について教えてください
Q55　ゴーシェ病の遺伝学的検査について教えてください
Q56　アミノ酸代謝異常症の遺伝学的検査について教えてください
Q57　マルファン症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q58　22q11.2欠失症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q59　MIRAGE症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q60　骨形成不全症の遺伝学的検査について教えてください
Q61　軟骨無形成症の遺伝学的検査について教えてください
Q62　重症複合免疫不全症（SCID）の遺伝学的検査について教えてください
Q63　慢性肉芽腫症の遺伝学的検査について教えてください
Q64　Wiskott-Ardrich症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q65　X連鎖無ガンマグロブリン血症の遺伝学的検査について教えてください
Q66　白血病の遺伝学的検査について教えてください
Q67　リンパ腫の遺伝学的検査について教えてください
Q68　脳腫瘍の遺伝学的検査について教えてください
Q69　固形腫瘍の遺伝学的検査について教えてください
Q70　遺伝性骨髄不全症の遺伝学的検査について教えてください
Q71　Li-Fraumeni症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q72　遺伝性網膜芽腫の遺伝学的検査について教えてください
Q73　DICER1症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q74　VHL病の遺伝学的検査について教えてください

5　遺伝子治療
Q75　核酸医薬について教えてください
Q76　遺伝子治療（in vivo）について教えてください
Q77　ex vivo遺伝子治療について教えてください

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執筆者一覧

■編著
加藤元博　　東京大学医学部附属病院小児科

■執筆者一覧（掲載順）
黒澤健司　　国立成育医療研究センター遺伝診療センター
大橋博文　　埼玉県立小児医療センター遺伝科・遺伝検査室
秋山奈々　　東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
張香理　　　東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
小﨑里華　　国立成育医療研究センター遺伝診療科
田代志門　　東北大学大学院文学研究科社会学専攻分野
武藤香織　　東京大学医科学研究所公共政策研究分野
清水健司　　静岡県立こども病院遺伝染色体科
加登翔太　　東京大学医学部附属病院小児科
吉見昭秀　　国立がん研究センター研究所がんRNA研究分野
深見真紀　　国立成育医療研究センター遺伝診療センター
村山圭　　　順天堂大学医学部附属順天堂医院小児科・思春期科
杉山洋平　　順天堂大学医学部附属順天堂医院小児科・思春期科
髙杉奈緒　　東京大学医学部附属病院小児科
黒田友紀子　神奈川県立こども医療センター遺伝科
井上毅信　　千葉県こども病院遺伝科
藤本明洋　　東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻人類遺伝学分野
関口昌央　　国立成育医療研究センター小児がんゲノム診療科
滝智彦　　　杏林大学医学部付属病院遺伝子診療センター
吉田健一　　国立がん研究センター研究所がん進展研究分野
吉橋博史　　東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科
田中裕之　　東京大学医学部附属病院小児科
新井田要　　金沢医科大学病院ゲノム医療センター
竹下絵里　　国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科
加藤環　　　東京女子医科大学病院ゲノム診療科
横村守　　　東京女子医科大学病院ゲノム診療科
武内俊樹　　岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野
藤井克則　　長野県立こども病院教育研修センター
小須賀基通　国立成育医療研究センター遺伝診療科
酒井規夫　　医誠会国際病院難病医療推進センター
犬塚亮　　　東京大学医学部附属病院小児科
榊真一郎　　東京大学医学部附属病院小児科
鳴海覚志　　慶應義塾大学医学部小児科
今井耕輔　　防衛医科大学校小児科
土居岳彦　　広島大学病院小児科
岡田賢　　　広島大学病院小児科
浅野孝基　　広島大学病院小児科
山崎夏維　　大阪市立総合医療センター小児血液・腫瘍内科
服部浩佳　　名古屋医療センター遺伝診療科
秋山政晴　　東京慈恵会医科大学小児科
土田晃輔　　自治医科大学生化学講座病態生化学部門
大森司　　　自治医科大学生化学講座病態生化学部門
内山徹　　　国立成育医療研究センター成育遺伝研究部

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