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脊髄性筋萎縮症診療マニュアル

       

編 SMA診療マニュアル編集委員会
B5判・155頁
定価(本体4,000円+税)
ISBN978-4-7653-1527-2

現在、品切れしております。 ご迷惑お掛けいたしますが、何卒よろしくお願い申し上げます。


SMAに関わる全ての人に.
診断に役立つ疾患の基礎から最新の治療研究まで網羅

 脊髄性筋萎縮症(SMA:spinal muscular atrophy)は,脊髄の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる神経原性の筋萎縮症である.筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る.男女差はなく,発症期によりI型(乳児期発症),U型(幼児期発症),V型(小児期発症), W型(成人期発症)がある.すべての型で筋力低下と筋萎縮を示し,深部腱反射の減弱・消失がみられ,ゆっくり進行する.現在のところ根本治療はまだ確立されていない.
  平成21年10月1日からSMAは国の特定疾患となり,確定診断を求められることが医療現場で多くなってきている.小児では筋緊張低下を示す疾患の代表であり,成人ではALSとされている例が脊髄性筋萎縮症である場合もある.欧米では筋ジストロフィーに次いで重要な疾患とされているのに,日本では診療・研究ともまだまだ後進国であり,診断がスムーズになされないために医療不信に陥る患者家族が多く,医師に対しても認識を広めていく必要性がある.
  上記の目的のため,他科の医師を含め,小児神経医,整形外科医,機能訓練士(リハビリテーション関連者)にも本疾患の正確な情報,病状を提供する診療マニュアル.最新の治療研究・開発の内容も盛り込んだ.
  他方,SMA患者やその家族などの側にも,本疾患のことを知り,どのような診療科にかかればよいのかを判断する情報を知りたいというニーズがある.SMAのみを対象とした類書が国内ではほとんどないため,そうした需要も考慮して,本文中に用語解説を入れるなど専門家でなくとも理解しやすいよう配慮した.



1章 脊髄性筋萎縮症(SMA)とは

2章 小児期発症SMA(T,U,V型)の臨床症状と診断

3章 成人発症SMA(W型)の臨床症状と診断

4章 病理
4−1 神経病理
4−2 筋病理

5章 遺伝子疾患としてのSMA
5−1 小児期発症SMAの原因と病態は何ですか
5−2 成人発症SMAの原因と病態は何ですか
5−3 遺伝子検査はどのようなことをするのですか

6章 SMAと診断されたとき―遺伝カウンセリングを含む心理社会的支援について―

7章 SMAの合併症
7−1 呼吸不全
7−2 栄養管理の問題
7−3 整形外科的問題

8章 SMAの呼吸ケア

9章 リハビリテーション
9−1 運動機能の評価法(Hammersmith運動機能評価スケール)
9−2 リハビリテーションの立場からみたSMA
9−3 SMAのリハビリテーション(機能訓練)
9−4 日常生活動作と補装具―車椅子・装具・コミュニケーション機器など―

10章 手術療法
10−1 食べられない,飲みこめない―胃瘻
10−2 胃食道逆流―噴門形成術
10−3 側弯―脊柱変形矯正手術
10−4 気管切開および気管喉頭分離術

11章 生活・福祉支援,QOLの向上

12章 SMAの新しい治療法の開発研究
12−1 薬物治療の研究の進歩
12−2 ロボットスーツHALの開発研究の進歩
12−3 ウイルスベクターを用いた治療研究の展開―SMAに対する遺伝子治療の可能性とその展望
12−4 再生医療の進歩―iPS細胞の可能性

13章 SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会とともに

14章 SMAの専門医療機関・ホームページ